Testy diagnostyczne in vitro umożliwiły dokładną identyfikację konkretnych mikroorganizmów wywołujących chorobę oraz przeprowadzenie dodatkowych badań w celu wyboru odpowiedniego leczenia. W związku z tym zestawy do badań diagnostycznych stały się niezbędne do diagnozowania i monitorowania chorób, określania rokowania i przewidywania wyników leczenia. Globalny rynek diagnostyczny nadal rośnie, w tempie 15% rocznie, i przewiduje się, że będzie nadal rósł wraz z niedawnym pojawieniem się zestawów diagnostycznych do użytku domowego.
Czym są zestawy diagnostyczne?
Test diagnostyczny to badanie medyczne wykonywane w celu zdiagnozowania lub wykrycia określonej choroby lub stanu. Jest to przeciwieństwo testów prognostycznych, które przewidują prawdopodobieństwo rozwoju choroby lub określonych prawdopodobnych zdarzeń w trakcie jej trwania. Testy te są często dostarczane w postaci gotowych zestawów testowych, które zazwyczaj zawierają odczynniki i inne elementy niezbędne do przeprowadzenia testu w celu wykrycia obecności lub zmierzenia poziomu danego biomarkera. Zestawy te mogą również dostarczać informacji genetycznych dotyczących mutacji, delecji i innych nieprawidłowości. Zestawy do badania markerów genetycznych są często projektowane w oparciu o nowo odkryty związek między genotypem pacjenta a fenotypem choroby. Firmy takie jak Bio-Rad, Qiagen i Abbott są jednymi z liderów na rynku zestawów diagnostycznych.
Zestawy służą do różnych celów i dostarczają lekarzom wielu informacji, w tym o prawdopodobieństwie rozwoju u pacjenta złożonej choroby w czasie, takiej jak rak, choroby serca i cukrzyca. W efekcie zestawy te pozwalają lekarzowi doradzić praktyczne zmiany w stylu życia, które mogą zminimalizować przyszłe zagrożenia dla zdrowia lub zmaksymalizować profilaktyczną opiekę medyczną. Oprócz diagnozowania chorób, badania mogą również pomóc w ustaleniu optymalnego przebiegu leczenia, specyficznego dla danego pacjenta. Obejmuje to bardziej kompleksowe testy diagnostyczne, które mogą oceniać próbki na poziomie genomicznym i mogą być wykorzystywane do analizy wielu czynników genetycznych.
W związku z tym zestawy diagnostyczne mogą służyć do różnych celów:
- Diagnostyczne: Testy te są stosowane w celu potwierdzenia, czy u danej osoby występują oznaki lub objawy choroby genetycznej.
- Predykcyjne: Testy predykcyjne służą do poszukiwania mutacji genetycznych związanych z określonym schorzeniem i wskazują na skłonność danej osoby do rozwoju choroby, zanim wystąpią jakiekolwiek objawy. Ponadto uzupełniające badania diagnostyczne o charakterze predykcyjnym mogą dostarczyć informacji o przydatności danej terapii w leczeniu choroby, ale nie są wymagane do przepisania leku, natomiast badania towarzyszące są wymagane do jego przepisania.
- Testy presymptomatyczne: Testy presymptomatyczne są podobne do testów predykcyjnych. Testy te służą do określenia ryzyka wystąpienia chorób genetycznych, o których wiadomo, że występują w ich rodzinie, ale nie dają żadnych objawów.
- Farmakogenomiczne: Badania farmakogenomiczne to rodzaj badań genetycznych, które mogą wskazywać reakcję danej osoby na określone rodzaje leczenia farmakologicznego. Jest to nadal dostępne tylko dla ograniczonej liczby leków, w tym Warfaryny i Tamoxifenu.
Przepisy i wymagania
Obecnie zestawy diagnostyczne można podzielić na trzy grupy: usługi testowe świadczone w laboratoriach, zestawy diagnostyczne in vitro oraz zestawy sprzedawane bezpośrednio konsumentom. Biorąc pod uwagę ich coraz szersze zastosowanie oraz fakt, że są one obecnie sprzedawane bezpośrednio konsumentom, uregulowanie prawne dotyczące tych zestawów jest niezbędne dla ich skutecznego i bezpiecznego stosowania.
Żywności i Leków (FDA) oraz Centers for Medicare & Medicaid Services (CMS). Te organy federalne regulują wiele aspektów zestawów do badań, zwłaszcza tych, które wykonują badania genetyczne. Dodatkowe, narzucone przez państwo standardy dotyczące testów mogą różnić się zakresem w poszczególnych stanach. CMS egzekwuje również surowe standardy laboratoryjne dla wszystkich placówek przeprowadzających badania pacjentów w Stanach Zjednoczonych. Chociaż wymagania te zależą w pewnym stopniu od rodzaju przeprowadzanego testu, mogą wymagać określonego poziomu nadzoru ze strony wysoko wykwalifikowanych osób przeprowadzających badania.
Testy opracowane w laboratorium (LDT) nie są wprowadzane na rynek komercyjny dla innych podmiotów ani sprzedawane jako urządzenia medyczne na rynku diagnostycznym. Chociaż FDA stwierdziła, że uważa LDT za "urządzenia medyczne", laboratoria, które je opracowują, twierdzą, że są one bardziej trafnie określane jako "usługi testowania" i nie powinny podlegać regulacjom FDA. FDA zazwyczaj nie egzekwuje aktywnie większości swoich przepisów w stosunku do laboratoriów oferujących takie usługi. Nakłada jednak pewne ograniczenia na sprzedaż tym laboratoriom określonych odczynników używanych w zestawach. Zgodnie z tymi przepisami to producenci odczynników, a nie same laboratoria, muszą spełniać wymogi przepisów.
Z kolei zestawy do genetycznej diagnostyki in vitro są wprowadzane na rynek przez producentów wyrobów medycznych jako zestawy testowe sprzedawane laboratoriom, które wykonują testy. Mogą one zawierać odczynniki, urządzenia do pobierania próbek oraz aparaturę pomiarową i zaliczane są do klasy II lub klasy III "urządzeń medycznych" zgodnie z ustawą FDA o żywności, lekach i kosmetykach (Federal Food, Drug, and Cosmetic Act). Zestawy do in vitro klasy II muszą spełniać nieco mniej rygorystyczne wymagania, natomiast urządzenia klasy II podlegają surowym wymaganiom określonym przez FDA, w tym zatwierdzeniu przed sprzedażą.
Zestawy do in vitro muszą także spełniać określone wymagania dotyczące oznakowania. Obejmują one jasne i zwięzłe oznakowanie pojemnika bezpośredniego, a także wszelkich wkładek i opakowania zewnętrznego. Na pojemniku powinien znajdować się produkt, numer partii, przeznaczenie, ostrzeżenie, jeśli dotyczy, a w przypadku odczynników - instrukcje dotyczące stężenia, przechowywania i postępowania z nimi, a także sposób zapewnienia, że produkt spełnia odpowiednie standardy czystości, np. data ważności. Zewnętrzna etykieta opakowania powinna zawierać ustaloną nazwę produktu, podsumowanie lub wyjaśnienie testu oraz informację, czy jest to test jakościowy czy ilościowy. FDA udostępnia dalsze szczegółowe instrukcje dotyczące etykietowania zestawów do diagnostyki in vitro na swojej stronie internetowej.
Zestawy diagnostyczne do użytku domowego
Zestawy diagnostyczne do użytku domowego umożliwiają wykonywanie badań w zaciszu własnego domu i zazwyczaj dostarczają szybkich wyników, czasami w ciągu zaledwie minuty. Zestawy te mogą zawierać urządzenia monitorujące stan zdrowia, które mogą być używane do monitorowania ciśnienia krwi i poziomu insuliny u pacjentów z cukrzycą. Wzrost popularności tych zestawów do samodzielnego montażu i majsterkowania wynika z wygody i możliwości szybkiego uzyskania wyników za przystępną cenę. Chociaż użytkownicy końcowi nadal mają wątpliwości co do ich ogólnej wiarygodności, zestawy do szybkiego testowania, takie jak te do oznaczania COVID-19, są coraz częściej używane przez społeczeństwo. W związku z tym oczekuje się, że do 2028 r. rynek zestawów do testów wykonywanych w domu osiągnie wartość 8 mln USD, a wzrost ten będzie spowodowany dużą konkurencją na rynku.
Firmy produkujące urządzenia medyczne kontynuują opracowywanie nowych zestawów diagnostycznych do użytku w laboratorium i w domu, służących szerokiej gamie populacji. W związku z rosnącą populacją osób starszych, rosnącą świadomością dotyczącą zdrowia osobistego oraz zwiększonym zainteresowaniem genetyką człowieka, przewiduje się, że w nadchodzących latach popyt na zestawy diagnostyczne będzie wzrastał, częściowo dzięki większemu zapotrzebowaniu na narzędzia diagnostyczne do użytku domowego. Jak pokazuje przykład popytu na zestawy do szybkiego testu COVID-19, zapotrzebowanie na domowe narzędzia diagnostyczne prawdopodobnie pozostanie wysokie, jednak obecny brak zasad refundacji i wysokie koszty produkcji prawdopodobnie będą stanowiły przeszkodę w zaspokojeniu krótko- i długoterminowego popytu na te urządzenia diagnostyczne.
LabTAG firmy GA International jest wiodącym producentem wysokiej jakości specjalistycznych etykietoraz dostawcą rozwiązań identyfikacyjnych stosowanych w laboratoriach badawczych i medycznych, a także w placówkach służby zdrowia.
